Iemand met het downsyndroom heeft van het 21ste chromosoom drie exemplaren in plaats van twee. Deze personen zijn verstandelijk gehandicapt.
Het menselijk lichaam bestaat uit miljarden cellen. De kern van elke cel bevat erfelijke informatie, in de chromosomen; dat zijn staafvormige deeltjes in de celkern. Normaal bevat elke cel 46 chromosomen. De ouders 'leveren' elk 23 chromosomen. De cellen delen zich voortdurend, zodat alle cellen dezelfde erfelijke informatie bevatten. Iemand met het downsyndroom heeft van het 21ste chromosoom drie exemplaren in plaats van twee.
Behalve een verstandelijke handicap is er vaak ook sprake van afwijkende lichamelijke kenmerken. Ook hebben mensen met het downsyndroom vaak hart- en vaatklachten.
Oorzaken van het downsyndroom zijn niet bekend, maar uit onderzoek is gebleken dat vrouwen ouder dan 40 jaar meer kans hebben om een baby met deze erfelijke afwijking te krijgen.