Gen voor botbreuken ontdekt

Onderzoekers van het Erasmus MC en hun Canadese collega’s hebben een gen ontdekt dat in grote mate schuldig is aan botontkalking en botbreuken.

Bij osteoporose neemt de dichtheid van de botten af, waardoor deze eerst verzwakken en daarna kunnen breken. Als botontkalking eenmaal begonnen is, is het lastig te stoppen of af te remmen.

Genetisch onderzoek

Voor het genetische botonderzoek gebruikten de wetenschappers de gegevens van meer dan een half miljoen mensen. Ze beschrijven in vakblad Nature de vondst van het gen EN1, dat verantwoordelijk wordt gehouden voor osteoporose en botbreuken. Er zijn meer dan tachtig genen bekend met vaak voorkomende variaties die invloed uitoefenen op ons geraamte, maar geen enkel doet dat zo krachtig als deze.

Ongebruikelijk hoog risico

De onderzoekers stellen dat variaties in het ontdekte gen weliswaar relatief zeldzaam zijn (zo'n 1 procent van de bevolking heeft ze), maar dat ze de dragers ervan een ongebruikelijk hoog risico op osteoporose geven. Het geconstateerde effect is vier keer zo groot als dat van de eerder ontdekte genen.

Afremmen

Dankzij diepgaand experimenteel onderzoek naar het ontdekte gen is nu veel meer bekend over de rol van dit gen in botmetabolisme. Deze kennis biedt perspectieven op de ontwikkeling van medicatie die de ziekte kan afremmen, stoppen of genezen.
 

Bron(nen):