Door deze aandoening word je ziek door de zon

Erythropoëtische protoporfyrie

Dat we onze huid tegen een teveel aan zonlicht moeten beschermen, weten we. Voor sommige mensen gaat die bescherming noodgedwongen veel verder dan een goede zonnebrandcrème en een parasol. Overgevoeligheid voor zonlicht kan het leven van mensen met Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) zeer ingewikkeld maken.

Verantwoord zonnen: mensen met de ziekte Erythropoëtische protoporfyrie kunnen er alleen maar van dromen. Erythropoëtische protoporfyrie (afgekort EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA.

Wat is EPP precies?

Wanneer iemand lijdt aan EPP, wordt de stof protoporfyrine niet voldoende omgezet. Daardoor hoopt de protoporfyrine zich op in de rode bloedcellen - dat zijn de cellen die zuurstof naar de organen vervoeren. Rode bloedcellen verspreiden zich door het hele lichaam en bijgevolg gebeurt dat ook met de protoporfyrine. Problemen ontstaan als deze stof in de huid komt: dan neemt het namelijk zonlicht op en dat kan zwellingen, jeuk, roodheid, blauwe plekken en pijn veroorzaken. Sommige patiënten hebben juist betrekkelijk weinig zichtbare huidirritatie, maar gaan wel gebukt onder hevige pijn. Bij de een houden de klachten slechts een paar minuten aan, bij de ander kan het dagen duren voor de huid weer rustig is.

EPP: schadelijk licht

De huid van een EPP-patiënt reageert niet alleen op het volle zonlicht van buiten; zonlicht door het raam, onder de parasol of weerkaatsing via bijvoorbeeld water is net zo schadelijk. Datzelfde geldt voor de zon in de winter of op een zwaarbewolkte dag. Sommige mensen met EPP zijn tevens gevoelig voor kunstlicht, met name halogeenlicht.

EPP is erfelijk

EPP is een erfelijke en zeer zeldzame stofwisselingsziekte: in Nederland zijn er ongeveer driehonderd personen die eraan lijden. Een op de twintig van hen loopt het risico op ernstige beschadigingen aan de lever als gevolg van EPP. De ziekte openbaart zich al op jonge leeftijd.

Is EPP te genezen?

Mensen die lijden aan EPP hebben helaas geen kans op genezing: de enige remedie is binnen blijven, liefst met de gordijnen dicht. Wel is er speciaal raamfolie te koop dat de schadelijke stralen van het zonlicht filtert. Bij blootstelling aan zonlicht moet de huid zo goed mogelijk bedekt worden, liefst met dicht geweven stoffen. Voor wat betreft de verlichting in huis is ledlicht het minst schadelijk. Verder geven sommige crèmes wel wat verlichting: crèmes met zinkoxide of titaniumdioxide helpen om zichtbaar licht tegen te houden. Sommige patiënten hebben baat bij lichttherapie of bèta-caroteen. Omdat EPP-patiënten weinig of niet met zonlicht in aanraking komen, hebben ze vaak een tekort aan vitamine D. Het is dan noodzakelijk om vitamine D te slikken. EPP-patiënten moeten zich regelmatig laten controleren op leverbeschadiging. Is de lever aangetast, dan kan dat in extremis leiden tot een levertransplantatie.

EPP en zonneallergie: niet te vergelijken

EPP is onvergelijkbaar met zonneallergie. Bij zonneallergie gaat het om een huidreactie op de uv-straling van de zon, terwijl de huidreactie bij EPP in feite het gevolg is van een stofwisselingsziekte. Verder is er bij zonneallergie eigenlijk altijd sprake van gewenning: de symptomen verdwijnen na verloop van tijd vanzelf. Dit is bij EPP helaas niet het geval.