Wat is hemochromatose of ijzerstapelingsziekte?

IJzer is een belangrijk mineraal voor het lichaam. Het vervult bijvoorbeeld een belangrijke rol in de vorming van hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is een onderdeel van de rode bloedcellen die weer verantwoordelijk zijn voor het zuurstoftransport in het lichaam. IJzer zit onder meer in dierlijke producten, maar ook in noten, peulvruchten en groene bladgroenten zoals spinazie en boerenkool. Ook aan voedingssupplementen is vaak ijzer toegevoegd.

Lees ook: hoe merk je dat je een ijzertekort hebt? (en 9 andere vragen over ijzer)

Oorzaken van hemochromatose

Er zijn twee vormen van hemochromatose. De eerste vorm van hemochromatose is erfelijk. Dat betekent dat het van generatie op generatie wordt doorgegeven. De erfelijke variant noemt men primaire hemochromatose. Het opstapelen van ijzer in het lichaam begint al vanaf de geboorte, maar de klachten zullen pas naar voren komen op volwassen leeftijd. Tijdens de groei kan het lichaam namelijk wel extra ijzer gebruiken. Eenmaal uitgegroeid, zal de opgestapelde ijzervoorraad echter steeds groter worden.

Primaire en secundaire hemochromatose

Mensen met primaire hemochromatose hebben twee 'verkeerde' genen, die de ijzerstapeling veroorzaken. Als de ene ouder met deze verkeerde genen een partner heeft met twee 'goede' genen dan zullen de kinderen hooguit één verkeerd gen erven. Ze zijn slechts 'drager', ze ontwikkelen geen hemochromatose. Maar, als de partner ook één of beide verkeerde genen heeft, dan kunnen hun kinderen twee verkeerde genen erven en hebben zij ook primaire hemochromatose. Overigens, niet iedereen die beide verkeerde genen heeft en dus in principe hemochromatose onder de leden heeft krijgt daadwerkelijk klachten. De reden daarvoor wordt nog onderzocht, maar kan liggen aan bijkomende factoren, zoals leefstijl en mogelijk andere aandoeningen.

Secundaire hemochromatose, de tweede vorm, ontstaat nadat je bent behandeld voor een andere ziekte. Meestal gaat het dan om een ziekte in het bloed of het beenmerg. Ook een chronische aandoening aan de lever kan hemochromatose in de hand werken. Secundaire hemochromatose komt veel minder voor dan primaire hemochromatose.

Symptomen hemochromatose

Het is voor artsen lastig om de diagnose hemochromatose vast te stellen, omdat het gepaard gaat met vage, veelvoorkomende klachten, zoals:

• chronische vermoeidheid
• gewrichtspijn en gewrichtsproblemen
• buikklachten, waaronder buikpijn en diarree
• hormonale stoornissen
• diverse leverfunctieafwijkingen
• vermindering van het libido
• geelbruine verkleuringen van de huid (hyperpigmentatie)

Dit zijn allerlei symptomen die ook kunnen voorkomen bij of tijdens bijvoorbeeld bloedarmoede (ijzertekort), de overgang, osteoporose, hartproblemen, reuma of artritis en buikgriep. Daarnaast kan hemochromatose gepaard gaan met diabetes, waardoor de ziekte moeilijk vast te stellen is.

Hoe wordt de diagnose hemochromatose gesteld?

Het stellen van de diagnose is eenvoudig als je huisarts of behandelende arts in het ziekenhuis het vermoeden heeft dat het om hemochromatose gaat. Dat gaat met behulp van een bloedonderzoek. Doordat er bij hemochromatose veel ijzer in het lichaam aanwezig is, is een analyse van de hoeveelheid ijzer in het bloed en van een paar eiwitten vaak voldoende. De arts bepaalt de hoeveelheid ijzer en de verzadiging van het ijzertransport eiwit transferrine (de 'ijzerverzadiging') in het bloed. Daarnaast wordt de hoeveelheid ferritine in het bloed bepaald dat een maat is voor de hoeveelheid opgeslagen ijzer.

Bij een minimale waarde van het ferritine van 300 microgram per liter bloed en bij een minimale waarde van 45 procent van de ijzerverzadiging is er mogelijk sprake van hemochromatose. Om deze diagnose zeker te stellen wordt er ook een genetisch onderzoek gedaan. Soms voert de arts ook een leverbiopt uit. Dat is een onderzoek om te kijken of de lever reeds schade heeft opgelopen door de ijzerstapeling. Meestal is een leverbiopt niet nodig en kan worden volstaan met een echo, een fibroscan, CT of MRI.

Risicofactoren en -groepen

Los van het feit dat hemochromatose ook een erfelijke ziekte is, zijn er eigenlijk geen risicogroepen aan te wijzen. Wel is het zo dat er bij het ouder worden steeds meer klachten gaan ontstaan. Hemochromatose brengt bovendien risico's met zich mee. Daar waar het ijzer zich opstapelt in het lichaam, ontstaat de meeste schade. Zo kan een ijzerstapeling in het hartweefsel hartfalen in de hand werken. Een ijzerstapeling in de alvleesklier veroorzaakt op den duur diabetes. Een vroege diagnose is daarom van belang.

Behandeling van hemochromatose

De behandeling van hemochromatose bestaat uit het zogeheten aderlaten (bloeddonatie). De rode bloedcellen bevatten namelijk veel ijzer. Met de afname van 500 ml bloed raakt het lichaam 250 mg ijzer kwijt. Voor de aanmaak van nieuwe rode bloedcellen is ijzer nodig en dit wordt uit de voorraad opgeslagen ijzer gehaald. Door wekelijkse aderlatingen vermindert het ijzeroverschot in het lichaam gestaag. Uiteraard houdt de behandelde arts daarbij in de gaten wat de ferritine waarde, de hoeveelheid ijzer en de ijzerverzadiging in het bloed is. Zijn alle ijzerwaardes gedaald, dan gaat de arts over tot de onderhoudsfase. Meerdere malen per jaar wordt het bloed gecontroleerd en indien nodig wordt er 500 ml bloed afgetapt.
Er is daarnaast een behandeling genaamd erytrocytaferese mogelijk. Dit is een apparaat dat de rode bloedcellen filtert. Deze behandeling wordt nog niet overal aangeboden.

Wat kun je zelf doen?

Zelf kun je ervoor zorgen dat je minder ijzer binnenkrijgt. Bijvoorbeeld door te stoppen met een voedingssupplement dat ook ijzer bevat, door minder rood vlees of orgaanvlees te eten. Verder is het verstandig om vitamine C-bevattende dranken (sinaasappelsap) en fruit tijdens de maaltijd te vermijden, maar deze later te drinken of te eten. Een diëtist kan daar zeker bij helpen.

Prognose

De vooruitzichten na het stellen van de diagnose zijn meestal goed. Belangrijk is wel dat in kaart wordt gebracht hoeveel schade de ijzerstapeling al heeft veroorzaakt. Bepaalde aandoeningen, zoals diabetes, hart- en vaatziekten, gewrichtsklachten en leverfunctieafwijkingen kunnen na de diagnose aanhouden. Met goede medicatie kun je daar echter gewoon oud mee worden. De hyperpigmentatie zal na de behandeling vanzelf verdwijnen, maar vermoeidheid zal vaak veel minder snel verbeteren.

Dit artikel kwam tot stand in samenwerking met Hemochromatose Vereniging Nederland (HVN). De HVN behartigt de belangen van alle mensen met hemochromatose. De HVN organiseert regionale en landelijke contactbijeenkomsten voor patiënten met hemochromatose en hun familieleden, verzorgt lotgenotencontact en zorgt voor informatievoorziening over de ziekte.